گزارش یک مورد سندرم فانکونی و درمان پروتزی آن

گزارش یک مورد سندرم VATER و درمان موفقیت آمیز آن

Vater association is a congenital syndrome consisting of vetebral    anomalies, imperforate anus, tracheo esophageal fistula and renal/radial    abnormalities. In recent two decades, association of various other    anomalies with this syndrome has been reported and extensive studies    regarding its early diagnosis, management and prognosis have bee...

یک مورد سندرم فانکونی بالغین بدون سیستینوز

سندرم «نونان» و گزارش یک مورد آن

سندرم نونان یک اختلال با فنوتیپ مشابه سندرم ترنر (منوزومی کروموزوم X) و ژنوتیپ و کاریوتیپ طبیعی است. این سندرم، بیماری بسیار نادر می باشد و در سنین مختلف علائم متفاوتی دارد و هردو جنس را به یک نسبت مبتلا می کند. در دهه اول عمر، علائم بیماری، به صورت: ظاهر غیر طبیعی و کوتاهی قد بروز می نماید. دختر هشت ساله ای که به دلیل کوتاهی قد مراجعات مکرر نموده بود، باتوجه به ظاهر خاص (هیپرتلوریسم، میکروگناس...

مقایسه تأثیر وضعیت طاق باز و دمر بر وضعیت تنفسی نوزادان نارس مبتلا به سندرم دیسترس تنفسی حاد تحت درمان با پروتکل Insure

کچ ی هد پ ی ش مز ی هن ه و فد : ساسا د مردنس رد نامرد ي سفنت سرتس ي ظنت نادازون داح ي سکا لدابت م ي و نژ د ي سکا ي د هدوب نبرک تسا طسوت هک کبس اـه ي ناـمرد ي فلتخم ي هلمجزا لکتورپ INSURE ماجنا م ي دوش ا اذل . ي هعلاطم ن فدهاب اقم ي هس عضو ي ت اه ي ندب ي عضو رب رمد و زاب قاط ي سفنت ت ي هـب لاتـبم سراـن نادازون ردنس د م ي سفنت سرتس ي لکتورپ اب نامرد تحت داح INSURE ماجنا درگ ...

گزارش یک موردکم خونی فانکونی

چکیده مقدمه: کم‌خونی فانکونی سندرم ژنتیکی اتوزوم مغلوب است که شایع‌ترین علت آن جهش در ژن FANCAاست. این بیماری نادر در بسیاری ازموارد با ناهنجاری‌های کروموزومی و سوماتیک انبوهی مانند کوتاهی قد، لکه‌های پوستی، ناهنجاری‌های انگشت شست و استخوان رادیوس، ناهنجاری‌های دستگاه ادراری تناسلی و بسیاری ختلال دیگر همراه است. هم‌چنین این بیماری با اختلال شدید خونی به‌صورت آنمی‌آپلاستیک همراه است که به دلیل ا...

گزارش یک مورد سندرم پاپیلون لفور و درمان پروفیلاکتیک آن با فالوآپ 4 ساله

مقدمه: سندرم Papillon-Lefevre یک بیماری نادر اتوزومال مغلوب است. این بیماری با هایپرکراتوز کف دست و پا و پریودنتیت سریع پیشرونده مشخص می شود و منجر به از دست رفتن پیش از موعد دندان های شیری و دائمی می گردد. تشخیص و درمان به موقع می تواند مانع از درگیری دندان های دایمی و بهبود پریودنتال و ماندگاری بیشتر دندان های شیری گردد و در پیشگیری از تحلیل ریج استخوانی زودهنگام و ایجاد مشکلات پروتزی برای بی...